A Síndrome de Down (SD) é uma distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra (total ou parcial).O nome é uma homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a SD em 1862.
A SD é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal.Geralmente a SD está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A SD é geralmente identificada no nascimento. A ocorrência de Cardiopatias Congênitas (CC) é um achado comum, afetando cerca de 40 a 50% dos indivíduos portadores da SD. As CC são a principal causa de morte nestes indivíduos.
Pessoas com SD podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 600 ou 800 nascimentos.Existe uma relação direta entre a idade materna, principalmente acima dos 35 anos, e a incidência da SD.
A tese de Mestrado da Dra. Luciana Thomaz Vilas Boas (Universidade Católica de Pelotas) teve como objetivo principal avaliar a prevalência de CC em portadores da SD, descrevendo os tipos mais frequentes.O estudo incluiu as crianças nascidas e residentes em Pelotas (Rio Grande do Sul), no período de janeiro de 2000 até dezembro de 2005, portadoras de SD.
Os dados foram obtidos através de entrevistas realizadas com as mães ou com seus os familiares legais dos portadores da SD. Foram entrevistadas 47 mães e pacientes com SD, sendo que 26 (55,3%) pacientes apresentavam diagnóstico de CC. Destes, 28% receberam avaliação cardiológica precoce, antes dos três meses de vida. A CC mais frequente foi a Comunicação Interatrial (17%), ou seja, a presença de uma comunicação anormal entre os átrios (câmaras cardíacas superiores e menores do coração).
A autora do estudo concluiu que as prevalências de SD e CC na cidade de Pelotas são semelhantes às encontradas por outros autores, ressaltando a importância da suspeita diagnóstica e o encaminhamento precoce por parte dos pediatras para uma avaliação cardiológica. Destaca-se, também, o baixo número de pacientes que realizaram cariótipo (exame genético).
