Muitas famílias que levam seus filhos para avaliação médica, por baixa estatura, saem do consultório sem um diagnóstico preciso. Muitas são pseudo diagnosticadas como tendo baixa estatura idiopática, ou seja, de causa desconhecida ou baixa estatura familiar.

Com o avanço da genética, os especialistas em endocrinologia pediátrica terão um grande aliado para revelar a verdadeira causa da falta de crescimento que interfere na baixa estima das pessoas seja na adolescência como na fase adulta. Um dos exames genéticos que mostra ser útil é o estudo do gene SHOX – um dos muitos genes que regulam o crescimento e quando apresenta defeito é causa baixa estatura. Esse é um dos temas a serem abordados durante o 8 COPEM - Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabolismo – que acontece de 7 a 9 de maio, no Centro de Convenções Frei Caneca, em São Paulo, SP.

REVOLUÇÃO NO DIAGNÓSTICO - “Essa evolução no diagnóstico da baixa estatura já é um sinal da medicina que irá se praticar nesse século XXI. Nesta nova era, os especialistas baseados por uma consulta e exame físico cuidadoso, muitas vezes incluindo a avaliação de outros familiares com baixa estatura, irão solicitar exames genéticos para complementar os tradicionais exames laboratoriais e confirmar suspeitas clínicas”, afirma Dr. Alexander A. L. Jorge, Médico da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Atualmente, são poucos os laboratórios que fazem exames genéticos no Brasil, mas a tendência é que isso se modifique, como também, haverá uma mudança nas atitudes da maioria dos médicos em relação ao tema.

TRATAMENTO - Com base em todos esses exames, o especialista terá informações suficientes para propor o melhor tratamento. De acordo com o Dr. Alexander, “a possibilidade de analisar a genética de cada paciente interfere no tratamento hormonal. Isso porque, pesquisas revelaram que são as variantes genéticas que modulam a resposta ao tratamento. No futuro será possível individualizar a dose dos medicamentos baseado no conhecimento destas variantes genéticas. Um estudo a esse respeito também será apresentado durante o Copem.

Segundo ele, crianças semelhantes em idade, sexo, diagnóstico e tratadas com a mesma dose de GH apresentam respostas distintas. Uma pode crescer mais e outra menos. O nosso trabalho visa identificar variantes genéticas que possam explicar esta variabilidade de resposta, para que em um futuro próximo possamos usar doses personalizadas para cada paciente.

• O Gene SHOX é responsável pelo encurtamento do antebraço e perna, ou seja, dos membros. O tronco e a coluna são preservados.