O Brasil registra cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Em entrevista à Agência Brasil, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado no dia 29/02, o presidente do órgão, Marcial Francis Galera, alertou que nos últimos anos o país registrou poucos avanços no campo da genética clínica. Ele lembrou que 80% dos casos de doenças raras têm origem genética.

Segundo Galera, em 2009 o governo brasileiro lançou a  Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. “De lá para cá, a coisa andou muito pouco". Para ele, seria necessária uma portaria normatizando o assunto. Este ano, acrescentou, o tema foi retomado, com uma reunião no início deste mês. “Mas, do ponto de vista concreto, nada saiu do lugar”.

Para o especialista, há certa “acomodação” por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa.

Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo. O cálculo é que o país precisa de pelo menos o dobro dos 150 especialistas com os quais conta atualmente.

Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista.

“As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas  formam uma grande parcela da população”, ressaltou Galera.

O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas – 18 deles foram publicados nos últimos dois anos e envolvem a oferta de medicamentos e de tratamentos cirúrgico e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

“A assistência aos pacientes com doenças genéticas é um grande desafio do SUS devido à complexidade do assunto – existem cerca de 5 mil alterações genéticas que podem levar a essas doenças. Grande parte dessas doenças não tem cura, tratamento estabelecido, nem estudos que comprovem a eficácia de diagnóstico e tratamento”, destacou a pasta, por meio de nota.