Cientistas do National Institutes of Health, nos Estados Unidos, descobriram uma nova síndrome infantil, que se manifesta logo após o nascimento e difere de outras doenças autoinflamatórias. A publicação está na última edição do New Engand Journal of Medicine, sendo de relevância indiscutível para a área da saúde, pois, além de rara, permitirá a compreensão de outras doenças correlatas, como a psoríase.
A síndrome, chamada inicialmente por DIRA (deficiência do gene codificador do antagonista do receptor da interleucina-1), manifesta-se sob a forma de sintomas severos, como inchaço do tecido ósseo; deformações físicas; inflamação do tecido conjuntivo que recobre os ossos e erupções cutâneas, que podem recobrir todo o corpo da pessoa. Geralmente, manifesta-se até duas semanas após o nascimento.
Segundo os cientistas, essa doença se desenvolve por uma alteração genética que deixa o organismo mais sensibilizado à ação de vírus e demais toxinas. Além disso, conforme comenta a pesquisadora e autora do estudo Raphaela Goldbach-Mansky, “nós sabíamos desde o início que se tratava de uma doença nova, desconhecida e diferente de outras síndromes auto-inflamatórias”.
Por meio do estudo de nove pacientes com sintomas similares, os pesquisadores isolaram o gene responsável (1L-1Ra). A intensidade dos sintomas surgem devido a uma incapacidade do organismo em deter a proteína inflamatória. A partir de então, foram administradas doses de uma droga sintética chamada de Anakinra, comumente utilizada em tratamentos de artrite reumática.
Os resultados mostraram-se satisfatórios, com remissão considerável de sintomas e diminuição do período de internação. Segundo os autores, tal resultado foi possível uma vez que a Anakinra age de modo similar ao gene responsável pela inibição da inflamação causada pela proteína no organismo humano. Ademais, acrescenta-se o fato que muitos desses pacientes já haviam tentado tratamento com outras drogas, de forma infrutífera.
Daniel Kastnet, diretor clínico do Instituto Nacional de Artrites, Doenças da pele e Músculo-esqueléticas, conclui que “esse resultado só foi possível devido à incessante colaboração internacional entre institutos de pesquisa”.
Referência
AKSENTIJEVICH, I. et al. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist. N Engl J Med, v.360, p. 2416-2427, 2009.
