O Projeto Telegenética foi lançado neste mês, no dia 12, primeiro dia do 24º Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado em Porto Alegre. Foi apresentado pelo coordenador de Relações Institucionais da Procempa, Luis Canabarro Cunha. A prática também foi relatada nos dois últimos encontros anuais da Sociedade Internacional de Avaliação das Tecnologias em Saúde (no Rio de Janeiro, em 2011, e em Bilbao, neste ano), sem registro de outra experiência igual no mundo, apenas um sistema semelhante para a Europa, mas sem a mesma complexidade do criado na capital gaúcha.

Parceiros – O projeto teve início há dois anos, quando a médica geneticista Elizabeth Lemos Silveira Lucas, do Ambulatório de Genética Médica do CSVC (unidade da Secretaria Municipal de Saúde e do Sistema Único de Saúde) propôs a ideia de unir em rede à Procempa. Há 125 médicos geneticistas no Brasil e 20 no Rio Grande do Sul, com a grande maioria realizando trabalho acadêmico e sendo impossível tê-los junto às maternidades. Em Porto Alegre, há dois médicos clinicando e cinco ambulatórios de genética: dois no Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas, um na Santa Casa, um no Hospital de Clínicas e um no CSVC.

Entre os objetivos do projeto, estão aproximar as maternidades (consulentes) aos médicos geneticistas que atuam como consultores, identificar causas da malformação congênita e estabelecer o tratamento adequado e o mais precocemente possível. O site disponibiliza à população e aos médicos informações em genética e malformações congênitas e possibilita o contato entre pediatras e enfermeiros das maternidades e unidades de tratamento intensivo neonatal e os especialistas em área de acesso restrito.

Lançado há quase duas semanas, o site busca agora a adesão de profissionais das duas pontas. No Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado neste mês em Porto Alegre, especialistas de outros estados, do Uruguai e Argentina já manifestaram interesse em aderir. Com o crescimento da parceria entre maternidades, hospitais e médicos, será formada uma base de informações e estatísticas (epidemiologia) e subsídios para a elaboração de protocolos clínicos, de tratamento, de medicamentos e de doenças genéticas importantes para a comunidade médica. O site favorece a Medicina Translacional que é a comunicação da equipe médica na maternidade ou na clínica com os especialistas em Genética Médica envolvidos em projetos de pesquisa.

Como funciona - O fluxo do Projeto Telegenética começa no nascimento e com o correto preenchimento da Declaração de Nascido Vivo. Nesse documento, há um campo para informar se o bebê nasceu com doenças congênitas. Diante de suspeita de malformações congênitas em um recém-nascido, a área do site, restrita aos técnicos e médicos, oferece para a consulta ao geneticista um formulário inicial, uma tabela de dismorfias (deformações), a tabela de genealogia e fotos, exames clínicos e de imagem do bebê. As informações sobre o caso chegam on line ao médico geneticista, que faz o diagnóstico preciso e sugere ao pediatra ou enfermeiro consulentes o tratamento precoce das anomalias congênitas do bebê.

Malformações congênitas

As malformações congênitas são anomalias do desenvolvimento embrionário e estão presentes ao nascimento. Estima-se o nascimento de um bebê com malformação congênita a cada 33 partos. Além disso, em cada cinco óbitos de crianças com até um ano de idade, um deles foi causado por uma anomalia congênita. Por isso, é importante que sejam diagnosticadas e tratadas. As malformações congênitas podem ser causadas por alterações nos cromossomos, alterações nos genes, provocadas por danos ambientais (agentes químicos, físicos ou biológicos, uso durante a gravidez de bebida alcoólica, fumo ou drogas durante a gravidez), ou pela interação desses fatores.

As malformações mais comuns são as cardíacas, as fendas orais (lábio leporino e fenda palatina), a espinha bífida (fendida em duas partes) e a Síndrome de Down. Esta última afeta uma criança a cada 600 nascimentos, sendo uma das condições mais reconhecidas. Ela é causada por uma alteração no cromossomo 21 (trissomia do 21) e seu diagnóstico é confirmado através de um exame chamado cariótipo que identifica a presença de um cromossomo 21 extra em 95% dos casos.

Outras anomalias congênitas funcionais, como a fenilcetonúria e a doença falciforme, são mais difíceis de diagnosticar porque são invisíveis ao nascer. A triagem relacionada a elas é feita com o teste do pezinho, realizado imediatamente entre o terceiro e o quinto dia de vida, e a doença é confirmada por testes laboratoriais específicos.

As congênitas causadas pela interação entre fatores genéticos e ambientais são chamadas de multifatoriais. A anencefalia e as fendas orais (fenda labial e lábio leporino) são condições classificadas como multifatoriais, o que quer dizer que a intervenção no ambiente pode modificar o risco de ocorrência. Sabemos que o uso do ácido fólico periconcepcional, por exemplo, tem diminuído a incidência de defeitos de tubo neural (espinha bífida e anencefalia).

Entre outras malformações provocadas por agentes ambientaisesta a causada pelo uso de bebidas alcoólicas na gestação ocasionando síndrome alcoólica fetal e da infecção pelo vírus da rubéola em mulheres não vacinadas, que causa a síndrome da rubéola congênita. Esses são exemplos de má formação 100% evitáveis.

A identificação precoce de qualquer dessas doenças permite evitar o aparecimento dos sintomas, através do tratamento apropriado. Por isso, recomenda-se realizar o teste do pezinho imediatamente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. O resultado do exame pode demorar até sete dias. Se a coleta for tardia, quando a criança tiver mais de sete dias, ela poderá estar com os sintomas da doença e, apesar do diagnóstico, a doença poderá deixar sequelas. O bebê com malformação deve receber rapidamente o tratamento necessário para que ele continue saudável e para que a doença não se repita em uma próxima gestação.

Informações gerais com acesso universal e um ambiente reservado para consultas das maternidades aos geneticistas estão no site - Clique aqui.