Um grupo de cientistas descobriu uma estranha mutação genética que parece triplicar o risco de desenvolver Alzheimer e proporciona importantes pistas sobre como funciona esta enfermidade, incurável até o momento.

Cientistas de duas equipes independentes chegaram ao mesmo resultado, publicado nesta semana em dois estudos da revista médica semanal "New England Journal of Medicine".

De acordo com as investigações, uma mutação do gene Trem2, que ajuda a controlar as respostas do sistema imunológico, é de três a quatro vezes mais frequente nos pacientes idosos com Alzheimer que nos que não sofrem a doença.

A característica do Alzheimer é a acumulação de placas e emaranhados no tecido cerebral. Nos corpos normais, sem a doença, as moléculas inflamatórias do sistema imunológico ajudam a limpar esta acumulação antes de ela se converter em um problema.

A função do gene Trem2 é manter a resposta inflamatória sob controle, para evitar que as moléculas inflamatórias danifiquem o tecido saudável. Contudo, a pesquisa preliminar indicou que a mutação do Trem2 poderia pôr o gene para funcionar em pleno vapor, impedindo as moléculas inflamatórias de fazer seu trabalho.

"Enquanto a mutação genética que encontramos é extremamente rara, seu efeito no sistema imunológico é um forte indicador de que este sistema pode ser chave na enfermidade", disse a pesquisadora da University College de Londres Rita Guerrero, autora principal de um dos estudos.

Fatores de risco

A mutação foi encontrada em menos de uma em 200 pessoas no total e em menos de um em cada 50 pacientes com Alzheimer, o que significa que não é provável que, por si só, seja suficiente para causar a enfermidade. Acredita-se que uma combinação de fatores ambientais e hereditários contribuem para o desenvolvimento do Alzheimer.

Contudo, os pesquisadores disseram que identificar esta mutação e seu possível papel no desenvolvimento do Alzheimer é um passo na direção correta. "Este é um passo importante para descobrir as causas ocultas da enfermidade, para que possamos desenvolver tratamentos e intervenções para pôr fim a um dos maiores problemas de saúde do século XXI", disse Peter St. George-Hyslop, da Universidade de Toronto.

Outro dos principais pesquisadores, Kevin Morgan da Universidade de Nottinghan, disse que "o risco associado a esta nova variante é o maior até o momento e anuncia uma nova era na pesquisa genética (do Mal de Alzheimer)".

"Finalmente estamos começando a presenciar importantes avanços que, com sorte, terão como resultado o desenvolvimento de terapias para ajudar a aliviar esta condição devastadora", acrescentou.

Cientistas debatem criação de medicamento

Os cientistas disseram que, potencialmente, poderiam desenvolver novos medicamentos para controlar o gene Trem2 e impedir que interfira excessivamente na resposta inflamatória. Um dos estudos foi realizado por uma equipe internacional de pesquisadores com base na Grã-Bretanha, Canadá e Estados Unidos, utilizando uma base de dados de 25.000 pessoas.

O outro foi realizado por pesquisadores da Islândia, que utilizaram dados de 2.261 idosos do país e logo confirmaram os resultados com mostras representativas da população nos Estados Unidos, Noruega, Países Baixos e Alemanha.