Equipe de pesquisadores da University of Michigan Comprehensive Cancer Center, nos EUA, identificou uma mutação genética que pode causar um câncer raro conhecido como tumor fibroso solitário.

A descoberta fornece pista importante para melhorar a forma como este tipo de câncer é diagnosticado e tratado.

O estudo foi publicado na revista Nature Genetics.

A equipe, liderada por Dan R. Robinson, sequenciou o genoma do tumor por meio de um novo programa chamado MI-ONCOSEQ, que é projetado para identificar mutações genéticas em tumores que podem ser alvo de novas terapias testadas em ensaios clínicos.

O sequenciamento também permite aos pesquisadores encontrar novas mutações. Neste caso, uma ocorrência incomum de dois genes - NAB2 e STAT6 que se fundem. Esta é a primeira vez que esta fusão genética foi identificada.

"Na maioria dos casos, as mutações são identificadas porque as vemos acontecer de novo e de novo. Aqui, tivemos apenas um caso deste. Sabíamos que NAB2-STAT6 foi importante porque o sequenciamento integrado descartou todos os genes de câncer conhecidos. Isso nos permitiu concentrar no que tinha sido mutado", afirma Robinson.

Uma vez encontrada a mutação, os pesquisadores analisaram 51 amostras de tumores benignos e tumores fibrosos solitários cancerosos, olhando para a fusão NAB2-STAT6. A fusão estava presente em cada uma das amostras.

"O sequenciamento genético é extremamente importante para tumores raros. Modelos de cânceres raros para estudo em laboratório ou não estão disponíveis ou são muito limitados. O sequenciamento nos ajuda a aprender mais sobre a doença para desenvolver melhores tratamentos ou para ajudar a diagnosticar o câncer", observa o coautor Scott Schuetze.

A fusão NAB2-STAT6 pode vir a ser um alvo difícil para terapias, mas os investigadores acreditam que podem ser capazes de atacar o ciclo de sinalização de crescimento que conduz a esta fusão genética.

"Compreender as mudanças induzidas na célula pela fusão NAB2-STAT6 nos ajuda a selecionar novos medicamentos para o estudo em pacientes com tumores fibrosos solitários avançados. Atualmente, esta é uma doença para a qual não existem terapias medicamentosas disponíveis e os pacientes estão em grande necessidade de melhores tratamentos", conclui Schuetze.