Pesquisadores da Universidade do Porto, em Portugal, analisaram o genoma de homens inférteis e descobriram alterações no número de cópias da informação genética de forma mais frequente do que em indivíduos não afetados.

O estudo identifica alterações recorrentes como potenciais causas de infertilidade e gera hipóteses para orientar futuros estudos sobre a base genética da infertilidade masculina e os resultados de fertilização in vitro.

A investigação utilizou recentes tecnologias para analisar o genoma de mais de 300 homens inférteis.

Segundo a líder da pesquisa Alexandra Lopes, as duplicações e deleções da informação genética foram localizadas nos cromossomas sexuais (X e Y), mas também nos cromossomos restantes, em genes importantes para a formação dos gametas masculinos.

Os resultados vão ao encontro da teoria defendida por estes investigadores de que a produção de espermatozoides pode ser afetada por um conjunto de diferentes alterações genéticas, em que cada alteração é encontrada num número reduzido de homens inférteis, sendo portanto difícil de identificar através de análises genéticas clássicas.

A investigadora esclarece que foram encontradas "várias alterações genéticas diferentes, cada uma delas partilhada por um reduzido número de indivíduos, ou mesmo única no grupo. Por exemplo, a deleção do gene DMRT1, uma das alterações mais interessantes que encontramos, já que este gene é crucial para a diferenciação sexual masculina, foi detectada em apenas dois indivíduos", afirma.

A equipe ressalta que, apesar deste ser, até à data, o estudo genômico que analisou o maior número homens inférteis, a amostra é ainda modesta comparada com as da maioria dos estudos de associação que se realizaram para outras doenças complexas. Assim, a análise de um maior número de doentes permitirá avaliar melhor a frequência das diferentes alterações.

O objetivo do grupo de investigação é identificar os genes importantes para a fertilidade e as causas genéticas da infertilidade masculina. Este conhecimento permitirá otimizar o diagnóstico, o acompanhamento terapêutico destes doentes e o aconselhamento do casal no recurso a terapias como fertilização in vitro.