O seu primeiro pensamento após ouvir a notícia, depois ter gritado e feito a mãe e o namorado saírem da sala, foi que ela nunca teria filhos. O médico de Amanda Baxley tinha acabado de lhe contar, através do viva-voz do seu consultório psiquiátrico, que ela tinha o gene da síndrome de Gerstmann Straussler Scheinker, ou GSS, que inevitavelmente causaria a sua morte lenta e terrível. Essa doença neurológica rara tinha perseguido a família há gerações. O pai dela, de 56 anos, até então estava em sua agonia final.

Imediatamente, Baxley, de 26 anos, declarou que não deixaria a doença tomar outra vida na linhagem da família, mesmo que isso significasse abrir mão de ter filhos.

— Quero que isso pare — ela disse. No dia seguinte, o namorado, Bradley Kalinsky, a pediu em casamento.

Entretanto, a vida de casados dos Kalinskys tomou um rumo completamente inesperado, um rumo brevemente descrito recentemente no Jornal de Neurologia da Associação Médica Americana. Como um número crescente de casais que sabem que há uma doença de família, eles escolheram a fertilização in vitro, e tiveram células embrionárias, criadas em uma placa de Petri a partir dos seus ovos e do esperma dele, examinados primeiro contra o gene causador da doença.

Apenas os embriões sem o gene foram implantados no seu útero. Os Kalinskys são atualmente pais das gêmeas, Ava e Cole, com três anos de idade, e de Tatum, com nove meses, crianças que estarão livres do medo da GSS.

Os exames genéticos de embriões existem há mais de uma década, porém, a sua utilização tem aumentado nos últimos anos na medida em que os métodos melhoraram e mais genes causadores de doenças foram descobertos. A fecundação in vitro e os exames são caros — geralmente cerca de US$ 20 mil —, mas eles possibilitam que os casais se assegurem de que os filhos não vão herdar um gene defeituoso e que evitem a escolha difícil de abortar ou não uma gravidez, caso o exame de um feto detectar um problema genético.

Contudo, o procedimento também levanta questões éticas inquietantes que incomodam os defensores dos portadores de deficiências, e deixaram alguns médicos lutando com o que devem falar aos pacientes. Quando os futuros pais têm justificativa para descartar os embriões? É aceitável, por exemplo, para doenças como a GSS, que se desenvolvem na vida adulta? E se um gene apenas aumentar o risco de uma doença? E as pessoas devem utilizá-lo para escolher se terão um menino ou uma menina? Uma recente pesquisa internacional indicou que 2% de mais de 27 mil utilizações do diagnóstico pré-implantacional foram feitos para escolher o sexo da criança.

Nos Estados Unidos, não há nenhuma regulamentação que restrinja a utilização do método. A Sociedade de Tecnologia Reprodutiva Assistida, cujos membros fornecem o diagnóstico pré-implantacional, diz que é "eticamente justificável" para evitar doenças graves de adultos para as quais "não existem intervenções seguras e eficazes disponíveis". O método é "eticamente permitido" para doenças "de menor gravidade" ou para as quais o gene aumenta o risco, no entanto, não garante o surgimento de uma doença.

Não há dúvida de que o uso do método está aumentando rapidamente, embora nenhum grupo colete dados detalhados, disse o Dr. Joe Leigh Simpson, vice-presidente de pesquisa da instituição March of Dimes e ex-presidente da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva.

O centro em Chicago que examinou os embriões dos Kalinskys contra o gene do GSS, o Instituto de Genética Reprodutiva, examinou embriões de mais de 2,5 mil casais e procurou identificar 425 mutações genéticas. A carga de trabalho do Instituto aumentou em 40% só nos últimos dois anos, segundo a sua diretora, Svetlana Rechitsky, autora do novo estudo do caso dos Kalinskys.

Muitas vezes, os diagnósticos pré-implantacional são omitidos por parte dos médicos. Em uma pesquisa nacional recente, o Dr. Robert Klitzman, professor de Psiquiatria Clínica e de Bioética da Universidade de Columbia, percebeu que a maioria dos internistas não tinha certeza se eles gostariam de indicar o método aos casais com genes de doenças como a fibrose cística ou o câncer de mama. Só cerca de 6% já mencionaram o método para os pacientes e apenas 7% se sentiram qualificados para responder às perguntas dos pacientes sobre o assunto.

— Na comunidade médica, a falta de conhecimento sobre o DPI (diagnóstico pré-implantacional) é uma preocupação grave — disse o Dr. P. Murali Doraiswamy, um investigador de demência do Centro Médico da Universidade de Duke e autor do novo estudo, referindo-se ao diagnóstico genético pré-implantacional. Em sua área (distúrbios cerebrais), ele acrescenta, não há orientações sobre como utilizar o método, embora existam centenas de doenças neurológicas hereditárias. Kalinsky, enfermeira, e o marido, que é médico, só ficaram sabendo dos testes através de um consultor genético.

Especialistas em assuntos éticos se dividem quanto à utilização do método

Janet Malek, bioeticista da Escola de Medicina Brody da Universidade Carolina Leste, disse que as pessoas portadoras de um gene como o GSS têm o dever moral de usar o diagnóstico pré-implantacional — caso tenham condições financeiras — para poupar a próxima geração.

— Se há um exemplo de paradigma em que um pai pode ter a obrigação de usar essa tecnologia, esse é um — declarou.

Contudo, David Wasserman, estudioso de ética da Universidade Yeshiva e consultor do Departamento de Bioética dos Institutos Nacionais da Saúde, diz que não há nenhuma obrigação de usá-lo para doenças que só surgem após a idade adulta. Segundo ele, eliminar os embriões com tais genes é essencialmente dizer que alguém como Kalinsky nunca deveria ter nascido.

E descartar os embriões que carregam mutações genéticas que aumentam o risco de doenças — o câncer de mama, por exemplo —, é complicado, declarou.

— A alguém que diga, 'Não consigo lidar com o risco de câncer de mama', eu diria 'Olha, existem todos os tipos de riscos. Você e seus filhos vão ser reféns da sorte e nenhuma quantidade de exames vai mudar isso' — Wasserman afirmou.

Klitzman chama as doenças como o câncer de mama de as "áreas cinzentas". E, ele disse, "com a explosão do uso da tecnologia, estamos cada vez mais confrontando áreas cinzentas".

Os pacientes podem evitar todos os exames e esperar o melhor, jogando o que Dr. Ilan Tur-Kaspa, fundador e diretor do Instituto de Reprodução Humana, chama de "roleta reprodutiva". Ou, continuou, podem conceber por conta própria e testar o feto. Se o gene estiver presente, eles enfrentam a difícil escolha de interromper ou não a gravidez. O diagnóstico genético pré-implantacional oferece uma alternativa.

Tur-Kaspa disse que a maioria dos seus pacientes difere de Kalinsky em uma maneira crucial: Eles não querem saber se têm um gene que fará com que eles eventualmente tenham uma doença ou um risco mais elevado dela. Em tais casos, ele afirmou, se todos os embriões forem portadores do gene defeituoso, dizemos ao casal que nenhum dos embriões foi viável, o que pode acontecer com ou sem um gene mutante.

Kalinsky nunca considerou não descobrir, mas o conhecimento a persegue.

— Cada viagem, cada pequeno tropeço, eu penso, 'Pode ser a doença começando' — declarou.

Os Kalinskys ainda têm dois embriões congelados deixados na clínica de Chicago e planejam tentar mais dois filhos.

— Temos o nosso tempo aqui e agora e tentamos viver o presente. Tentamos amar um ao outro e as crianças cada dia que podemos — Bradley Kalinsky disse.