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Nova mutação que aumenta risco de câncer de mama é descoberta
 
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08/08/2014

Nova mutação que aumenta risco de câncer de mama é descoberta

Mutação pode ser considerada o terceiro defeito genético hereditário com vínculo reconhecido na doença

Uma nova mutação, recém-descoberta, aumenta significativamente o risco de uma mulher vir a desenvolver câncer de mama, afirmaram cientistas nesta quarta-feira. Os pesquisadores também apontam que esta nova mutação pode ser considerada o terceiro defeito genético hereditário com vínculo reconhecido na doença.

A nova mutação se relaciona a um gene chamado PALB2. Os pesquisadores analisaram as amostras médicas e genéticas de 154 famílias em oito países, entre as quais 362 mulheres eram portadoras de mutações deste gene. Segundo as conclusões publicadas no New England Journal of Medicine, 35% destas mulheres apresentaram mais riscos de desenvolver o câncer de mama.

As outras duas mutações conhecidas associadas ao risco de sofrer câncer de mama, BRCA1 e BRCA2, estão ligadas a uma probabilidade de 55% a 65% de desenvolver a doença aos 70 anos.

Anualmente, estas mutações levam milhares de mulheres a se submeterem a mastectomias preventivas, como foi o caso, no ano passado, da atriz americana Angelina Jolie, que não tinha câncer quando foi operada.

— Desde que as mutações do BRCA1 e do BRCA2 foram descobertas em meados dos anos 90, não foram encontrados genes com importância similar — disse o autor do estudo, Marc Tischkowitz, do Departamento de Genética Médica da Universidade de Cambridge.

Apenas de 5% a 10% de todos os cânceres de mama estão relacionados com o BRCA1 e o BRCA2, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer. Não está claro, porém, em que medida o PALB2 está na população em geral, mas os cientistas acreditam que seja escassamente encontrado.

No entanto, o risco individual varia. As mulheres com mais casos de câncer de mama na família correm um risco maior.

— Agora que identificamos o gene, estamos em posição de fornecer melhor assessoramento e aconselhamento — acrescentou Tischkowitz.


Autor: Redação
Fonte: Zero Hora

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