Em dezembro de 2014, o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) realizou um procedimento inovador: o transplante hepático para tratamento da Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), também conhecida como leucinose, uma doença genética rara. Este é o primeiro caso da doença tratado com sucesso por meio de transplante hepático na região Sul do Brasil.

O paciente, um menino de um ano e nove meses, teve a DXB diagnosticada ainda no primeiro mês de vida. Caracterizada pelo acúmulo de alguns aminoácidos, a doença afeta principalmente o sistema nervoso central. No Brasil, não há dados na literatura sobre a prevalência da leucinose, mas no mundo ela é estimada em um para cada 185 mil nascidos.

As manifestações clínicas dos pacientes são variadas. Dentre os sintomas mais comuns, encontram-se letargia, odor adocicado - que lembra o xarope do bordo - presente na urina ou no cerúmen (cera do ouvido), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou crises metabólicas agudas, sendo que o paciente pode evoluir para convulsão, coma e óbito. Para evitar que ocorram danos neurológicos irreversíveis, o tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível, de preferência antes dos 15 dias de vida.

Geralmente, o tratamento é feito por meio de dieta e uso de fórmula, que é para a vida toda. Outra opção terapêutica é o transplante hepático, que é curativo. Porém, devido aos riscos associados, ele costuma ser indicado nos casos onde o controle da doença, por meio de dieta e uso de fórmula, não está sendo eficaz. Se o transplante dá certo, o paciente pode ter alimentação normal, pois o fígado transplantado é capaz de produzir a enzima que naturalmente falta no paciente com DXB.

O paciente transplantado em dezembro recebeu parte do fígado de seu pai. De acordo com a equipe que realizou o procedimento, o enxerto transplantado está funcionando bem e o paciente teve baixa incidência de complicações relacionadas ao procedimento cirúrgico (alterações vasculares e biliares) e baixa incidência de complicações clínicas (infecção, insuficiência renal, diabetes).

O ambulatório de Tratamento de Distúrbios Metabólicos do Serviço de Genética Médica do HCPA atende regularmente dez pacientes com DXB, ou seja, todos os casos conhecidos do RS. A maioria dos pacientes não foi diagnosticada pelo Teste do Pezinho (o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do SUS, não inclui a DXB entre as doenças pesquisadas) e, sim, depois de ter apresentado alguma manifestação clínica da doença. Dessa forma, a maioria das pessoas com leucinose, infelizmente, apresenta alguma sequela. O único paciente com DXB do RS que foi transplantado é o paciente do Clínicas. Os demais são tratados com formula metabólica e dieta. O resultado positivo foi graças a uma ação conjunta entre os Serviço de Genética Médica, Hepatopediatria e Cirurgia Pediátrica, e o Programa de Transplante Hepático Infantil do HCPA, com o apoio da Rede DXB (www.redexaropedobordo.com.br).