A triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, é obrigatória em todo o país desde 1992. O teste, gratuito e disponível em qualquer posto de saúde ou unidade da rede pública, detecta se a criança pode desenvolver alguma doença.

Segundo a geneticista Renata Zlot, da Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose — Fibrose Cística (Acam-RJ), o teste, em si, não é um diagnóstico.

— É um exame de triagem e, se vier positivo, o paciente é encaminhado para serviços especializados, quando será confirmado se ele tem ou não a doença. Daí a importância de o exame ser feito da forma adequada, entre o terceiro e o quinto dia de vida da criança. Algumas dessas doenças são muito graves e têm tratamento — explica Renata.

O procedimento é feito por meio da coleta de gotas de sangue no calcanhar do bebê e detecta doenças congênitas, sendo a maioria de causas genéticas, que são potencialmente graves e podem causar lesões irreversíveis na criança, por exemplo, o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

— O tratamento tem que ser iniciado cedo para não dar repercussões — diz a Renata.

Conforme a geneticista, o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria, por exemplo, que deram início à triagem neonatal, provocam retardo mental grave.

— Se a medicação começar a ser dada no primeiro ou segundo mês de vida, a criança não apresentará nenhum retardo. Vai ser uma pessoa produtiva, que vai crescer, ter filhos, um adulto normal. Porém, isso só é possível se a doença for detectada precocemente e tiver o tratamento adequado — pondera Renata.

O ideal, segundo a geneticista, é fazer o teste do pezinho entre o terceiro e o quinto dia de vida útil. Se a triagem for feita aos cinco meses de vida, por exemplo, pode ser tarde demais. Nos primeiros dias de vida, a criança já está amamentando no peito, condição para a detecção de algumas doenças, como a fibrose cística, ainda não muito conhecida por todos os pediatras.

A fibrose cística é uma doença genética em que está alterada uma proteína que regula o canal de cloro.

— O canal de cloro não funcionando, ou funcionando pouco, acaba que a secreção fica muito espessa. O paciente tem tosse crônica, infecções de repetição (sinusite, pneumonia), não consegue absorver bem os alimentos. Por isso, são pacientes que têm muita diarreia, são desnutridos, têm baixa estatura. É uma doença muito grave, que pode levar ao óbito ainda criança — declara Renata.

O programa de triagem neonatal do Brasil segue diretrizes internacionais.