Na última quarta-feira (26), foi sancionado pela União o projeto de lei 5.043/2020, aprovado pelo Congresso, que amplia o número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no âmbito do Sistema Único de Saúde. Atualmente, a testagem feita em recém-nascidos identificava apenas sete enfermidades — em breve, esse número será de mais de 50.

Hoje, o teste ampliado está disponível apenas na rede particular. A partir da nova lei, será possível identificar pelo SUS uma série de doenças raras, como distúrbios dos aminoácidos e dos ácidos graxos, galactosemia, imunodeficiências, doenças lisossômicas, atrofia muscular espinhal, entre outras. A inclusão de novas enfermidades será feita em etapas, com início dos novos testes dentro de um ano — até lá, o sistema público será preparado para implementar a medida.

Professor do Departamento de Genética da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), o médico geneticista Roberto Giugliani avalia que essa ampliação é um grande avanço para facilitar o diagnóstico e tratamento precoce de doenças raras. "Com isso, muitas crianças terão a chance de viver com mais qualidade, prevenindo muitos problemas associados à progressão dessas enfermidades", enfatiza o especialista.

Entre as doenças que poderão ser identificadas pelo teste, estão as chamadas doenças lisossômicas, como as mucopolissacaridoses, quando o organismo não consegue degradar adequadamente algumas substâncias, pela ausência ou mau funcionamento de enzimas. Com isso, substratos se acumulam e provocam uma série de distúrbios.

"Muitas dessas enfermidades têm tratamento, que é mais eficiente quando iniciado mais cedo", explica Giugliani que, em 1984, liderou de forma pioneira a realização do teste do pezinho no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A testagem se tornaria regular no Brasil apenas em 2001.

O que é o teste do pezinho

É um exame no qual gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas e encaminhadas para testagem laboratorial, coleta esta feita ao redor do quinto dia de vida do bebê

No teste são identificadas condições que têm tratamento, que só pode ser iniciado após o diagnóstico — o qual ocorre, em geral, muito tarde, quando já há sequelas irreversíveis, uma vez que no início essas doenças progridem silenciosamente.

Quais doenças são detectadas atualmente?

Na rede pública, hoje são testadas a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, as hemoglobinopatias, a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de biotinidase e, ainda, uma doença infecciosa, a toxoplasmose.

Quais doenças passarão a ser testadas agora?

A ampliação se dará em cinco etapas:

Na primeira, continuará o teste das sete doenças atuais. Na segunda, serão acrescentadas testagens para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e doenças da oxidação dos ácidos graxos.

Na terceira etapa, entram as doenças lisossômicas (que afetam a reciclagem de moléculas pelas células). Em seguida, as imunodeficiências (quando o indivíduo não consegue combater infecções). E, por fim, a atrofia muscular espinhal (que causa perda de neurônios e fraqueza muscular progressiva). Mais enfermidades poderão ser incluídas, de acordo com a avaliação dos sistemas de saúde.