Os aniversários têm um significado especial para a escritora portuguesa Mafalda Ribeiro, de 27 anos. Ao nascer, os médicos disseram que ela não viveria mais que um mês. Os ossos do bebê, de tão frágeis, tinham sido fraturados dentro do útero da mãe. Naquela época, início dos anos 1980, os médicos pouco sabiam sobre a osteogênese imperfeita, popularmente conhecida como doença dos ossos de vidro.

No Brasil, os especialistas já descobriram que ela não é tão rara como se pensava no passado. Por isso, o Hospital das Clínicas (HC) de São Paulo está recrutando voluntários para fazer um estudo inédito sobre o perfil dos pacientes no país. 

O ortopedista Roberto Guarniero, coordenador do Ambulatório de Ortopedia Pediátrica do HC, setor que será responsável pela pesquisa, diz que o objetivo é fazer um estudo sobre a história natural da doença. 

A ideia é fazer o acompanhamento de portadores de osteogênese imperfeita que tenham entre três e 17 anos. Além disso, o hospital estuda formas de baratear uma cirurgia bastante delicada que pode melhorar a vida de vários portadores da doença, de modo que o procedimento possa ser amplamente oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde).

Antes apontada como raríssima, hoje a estimativa é de que a enfermidade atinja uma em cada dez mil pessoas, segundo o ortopedista José Antonio Pinto, chefe da disciplina de Ortopedia Pediátrica da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo).

Para Rita Amaral, antropóloga da USP (Universidade de São Paulo), a desinformação ocorre por causa da falta de perspectiva para os pacientes: como a doença não tem cura, por muito tempo se acreditou que as pessoas afetadas não chegariam à idade adulta. Portadora da enfermidade, aos 52 anos, Rita prova o contrário.

Se até 1996 os médicos afirmavam que, além de Rita, existiam apenas três ou quatro casos em todo o Brasil, sabe-se hoje que a enfermidade atinge pelo menos 12 mil pessoas no País, segundo estimativas da Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita. São pacientes que já nascem com a deficiência. Trata-se de uma doença genética que tem como principal causa a falha na produção do colágeno, proteína responsável pela resistência óssea.

Antonio Pinto explica que a doença "funciona como um muro em que se utiliza um cimento de qualidade inferior, por isso o osso fica fragilizado". Além da fragilidade óssea, a doença faz com que as articulações fiquem frouxas, a pele mais elástica, a esclera (que é a parte branca dos olhos) azulada e os dentes com esmalte de má qualidade.