A divulgação do mapa completo do genoma humano completa dez anos. Embora o anúncio oficial do feito – um dos mais importantes da ciência – tenha sido em 2000, com a presença de autoridades como o então presidente dos EUA Bill Clinton, foi só no ano seguinte que os artigos científicos com os resultados foram publicados.
A revista norte-americana "Science" anunciou os resultados obtidos pela empresa Celera Corporation, do cientista Craig Venter, e a britânica "Nature", os do grupo rival, o Projeto Genoma Humano - um consórcio formado por 16 instituições públicas de pesquisa.
As publicações podem ser consideradas a reta final da corrida entre os dois grupos, público e privado. Mas o consórcio só terminou oficialmente o trabalho em abril de 2003. E só em 2007 é que foi apresentada a primeira sequência completa de um único indivíduo, no caso o do próprio Venter.
Marketing enganoso
Em especial publicado pela edição de fevereiro da “Science”, cientistas discutem os avanços proporcionados pela sequência do genoma humano e os desafios que ainda estão por vir.
Em um dos textos, Craig Venter alerta para a forma como empresas têm utilizado a genômica para promover diagnósticos médicos. De acordo com ele, falta uma regulação que garanta a qualidade dos dados, o que torna o marketing enganoso uma realidade em alguns casos. “Ainda há um longo caminho a percorrer até que o sequenciamento do genoma alcance seu potencial completo”, conclui.
Utilidade real
Já o cientista Francis Collins, que coordenou o Projeto Genoma Humano, assina um artigo mais otimista. “Faces reais estão aparecendo agora para demonstrar o valor médico do sequenciamento completo do genoma”, diz, citando o caso de um garoto chamado Nic Volker, de 6 anos, de Wisconsin, portador de uma forma grave de doença inflamatória intestinal.
Graças à análise do genoma do paciente, foi possível identificar mutações e descobrir que um transplante de medula poderia ajudá-lo. Sete meses após o procedimento, o menino já consegue comer alimentos sólidos e parece estar próximo da recuperação, segundo Collins.
Bem mais complexo
Na ocasião em que a primeira etapa foi alardeada, em 2000, pouco se sabia além da existência de 3,1 bilhões de letras no genoma humano. Era basicamente uma leitura das letras químicas A, C, G e T, que formam a dupla hélice do DNA.
Já a análise mais profunda das sequências, apresentada em 2001, mostrou que o genoma humano é bem mais complexo do que os cientistas imaginavam. Chocados com a informação de que possuímos somente 30 mil ou 40 mil genes (a estimativa anterior era de 60 mil a 100 mil), ficou claro que essas unidades não explicam tudo. Cada gene expressa ou controla uma proteína e, a forma como as proteínas se misturam tem um papel mais importante do que se pensava.
Os pesquisadores também descobriram que o suposto lixo do DNA não é um material de pesquisa para se jogar fora. Na verdade, essas repetições de nucleotídeos que parecem sem sentido podem ajudar a entender a história evolutiva do genoma.
