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Doença de Alzheimer: mutação genética pode favorecer casos precoces
 
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15/08/2014

Doença de Alzheimer: mutação genética pode favorecer casos precoces

Genes alterados aumentam chance de problema aparecer antes dos 50 anos

A doença de Alzheimer é a principal doença neurodegenerativa em nosso meio, com cerca de um milhão e duzentos mil brasileiros acometidos. Para se ter uma ideia de sua importância, a doença de Parkinson - que é a segunda doença neurodegenerativa mais comum - tem cerca de duzentos e cinquenta mil acometidos, ou seja, quase um milhão de portadores de Alzheimer a mais que parkinsonianos.

Dentre os principais fatores de risco envolvidos com a doença de Alzheimer, o envelhecimento é, sem dúvidas, o principal. Entretanto, existem pessoas que podem desenvolver Alzheimer abaixo dos 65 anos de idade, ou ainda, abaixo dos 50 anos. Estes são os casos de Alzheimer de início precoce, que correspondem a apenas 5% de todos os pacientes.

Normalmente, a doença de Alzheimer de início precoce é familiar, diferente da forma esporádica clássica, nos indivíduos acima de 65 anos de idade. Existem genes conhecidos que, quando sofrem mutação, podem levar a estas síndromes, por exemplo, a mutação no gene da Presenilina 1 ou 2. Testes genéticos para a pesquisa destas mutações não estão disponíveis rotineiramente, mas são realizados em laboratórios de pesquisa.

A doença de Alzheimer de início precoce tende a ter um curso mais desfavorável que a forma tardia, embora o tratamento seja semelhante. Entretanto, famílias com este problema nas quais se identificam os genes com mutação são cada vez mais uma fonte de estudos para drogas que modifiquem a história natural da doença de Alzheimer. É possível estudar, por exemplo, pessoas que tem o gene da doença mas ainda não manifestaram sintomas, como perda de memória para fatos recentes.

Em resumo, a doença de Alzheimer de início precoce tem tratamento igual à forma clássica, mas talvez esta seja uma população, no futuro, que se beneficiará mais claramente de drogas modificadoras da doença, identificando-se os indivíduos em risco (com mutações). Até lá, os grandes fatores reconhecidamente protetores ainda serão atividade física e atividade cognitiva, uma rotina que deveríamos seguir incansavelmente.


Autor: André Felício
Fonte: R7 - Minha Vida

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