Considerada a doença hereditária potencialmente letal mais comum em pessoas de pele branca, a fibrose cística tem uma incidência de 1:2500 nascimentos no Rio Grande do Sul e sua sobrevida- que era de poucos anos ou no máximo até a adolescência na década de 50- ultrapassa os 40 anos nos pacientes nascidos nos anos 90 . O pneumologista pediátrico do Hospital Mãe de Deus, André Longhi, explica que a doença não tem cura e, por isto, é fundamental um diagnóstico precoce para que os cuidados, que envolvem desde fisioterapia respiratória, tratamento da desnutrição, tratamento precoce de infecções e uso de enzimas pancreáticas, entre outros, possam ser iniciados logo.

O dia 05 de setembro é Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística e o Hospital Mãe de Deus integra-se às ações para difundir informações sobre a doença, pois não existe prevenção, apenas tratamentos após o diagnóstico para retardar a evolução da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A doença foi descrita pela primeira vez no ano de 1938 em um estudo publicado pela dra. Dorothy Andersen, uma patologista no Babies’ and Children Hospital at Columbia Presbyterian Medical Center em Nova Iorque.

O pneumologista afirma que o centro de tratamento da fibrose cística deve oferecer cuidados por equipe multidisciplinar incluindo médico pneumologista, fisioterapeuta, nutricionista, microbiologista, assistente social, psicólogo, além de apoio de outras especialidades médicas, como gastroenterologista, radiologista, geneticista, endocrinologista, otorrinolaringologista e cirurgião. O principal objetivo desta equipe é aumentar a sobrevida dos pacientes através da manutenção da função pulmonar e do estado nutricional. A disfunção da proteína denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) produz alterações complexas com produção de muco espesso e desidratado no epitélio respiratório e secreções viscosas que provocam obstrução dos ductos intra-hepáticos (dentro do fígado), canalículos biliares e vasos deferentes.

Saiba mais

- O que é?

A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva onde ocorre uma alteração no cromossomo 7 com quase 2000 diferentes mutações, sendo a FD508 a mais comum , somando aproximadamente 50% dos casos. .

- Como se manifesta?

Estas alterações provocam a reabsorção de sódio e água resultando em desidratação das secreções e aumento de sua viscosidade com manifestações variáveis no pâncreas, pulmões, intestino, fígado e testículos. No suor ocorre o inverso com produção de suor salgado.

- Quais as principais características?

* Infecções respiratórias recorrentes
* Sinusopatia crônica
* Tosse produtiva crônica
* Esteatorreia, fezes gordurosas, volumosas e com forte mau cheiro
* Diarreia Crônica
* Desnutrição proteico calórica / baixo ganho ponderal
* Íleo meconial: obstrução intestinal em recém-nascidos
* Suor salgado
* Azospermia: ausência de espermatozoide

- Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito a partir da triagem neonatal ou pela suspeita clinica devido aos sintomas, sendo confirmado pelo teste do suor - níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença. Também pode ser realizada a identificação genética da mutação por amostra de sangue, sendo que a presença de 2 mutações confirmam a doença.

- Como é tratada?

O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível, por equipe multidisciplinar e deve ser individualizado de acordo com a gravidade e os órgãos acometidos, objetivando:

* profilaxia das infeções
* educação continuada do paciente em familiares
* detecção precoce e controle das infecções pulmonares
* aconselhamento genético familiar
* tratamento da desnutrição
* suplementação de vitaminas
* fisioterapia respiratória para drenagem das secreções