Publicado na revista Nature, um estudo do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA) descobriu que variações comuns no gene LMO1 aumentam a probabilidade de desenvolver uma forma agressiva de neuroblastoma. Essa doença atinge o sistema nervoso simpático, geralmente como um tumor sólido no abdômen, e estima-se que ela cause 10% das mortes por câncer durante a infância.

De acordo com John Maris, líder do estudo e diretor do Centro para Pesquisa do Câncer Pediátrico do Hospital Infantil da Filadélfia, os genes relacionados ao LMO1 já haviam sido identificados como envolvidos em outros tipos de câncer, porém só agora foi relacionado ao neuroblastoma. “Descobrimos que, além de colocar uma criança em risco de desenvolver o neuroblastoma, ele atua como um oncogene, dirigindo as mudanças biológicas que proporcionam o crescimento e a metástase dos tumores” explica.

Pesquisa

Com a colaboração de uma equipe internacional, foram analisadas amostras de DNA de 2.251 pacientes além de mais de seis mil amostras de controle. Com isso, a equipe conseguiu relacionar de forma significativa como neuroblastoma se associa com o gene LMO1, localizado no cromossomo 11, detectando o sinal mais forte entre os pacientes com a forma agressiva da doença. Depois disso, eles encontraram alterações do número de duplicações ou supressões de trechos do DNA onde, novamente, o gene LMO1 apresentou trechos duplicados que tendem a ocorrer em uma porcentagem significativa de tumores.

Para apurar a atividade desse gene, a equipe de pesquisadores usou ferramentas genéticas para diminuir a atividade do LMO1 e conseguiram provar que esta substância inibiu o crescimento das células de neuroblastoma em cultura. Já o aumento da atividade desse mesmo gene fez com que as células tumorais se proliferassem, ou seja, teve o efeito contrário.

Normalmente o papel do gene LMO1 está relacionado com a regulação da transcrição do gene no sistema nervoso, onde a informação codificada DNA é convertida para o RNA e o gene desempenha funções biológicas. “As alterações que tenho encontrado neste gene resultam em atividade anormalmente aumentada, dirigindo uma superprodução de células em um tumor” completa Maris.

O pesquisador também ressalta que o estudo do genoma relacionado à identificação de alterações genéticas representa alto potencial no desenvolvimento de novos tipos de terapias e tratamentos.