As alterações cromossômicas são causa reconhecida de morte fetal mais frequente na nossa espécie. Segundo o doutor Sharbel Weidner Maluf, coordenador do Laboratório de Citogenética Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e co-organizador, juntamente com a PhD em Clínica Médica Mariluce Riegel, do livro Citogenética Humana (lançamento Artmed Editora), “a origem das alterações cromossômicas depende de vários fatores, incluindo ambientais e genéticos, além de fatores intrínsecos ao indivíduo e ao momento, como o sexo e a idade”, explica Maluf no artigo intitulado ‘Origem, causas e mecanismos de formação das alterações cromossômicas’.

Este é apenas um dos assuntos que a obra aborda através de artigos escritos por especialistas. “O livro inicia com um breve histórico e parte para a citogenética básica, desde a estrutura normal do cromossomo humano, passando pelos mecanismos de divisão celular e seu controle, até os cariótipos alterados, sempre comentando as últimas descobertas publicadas na literatura médica. Estas são bases importantes para quem pretende entender o câncer, por exemplo”, afirmam Maluf e Mariluce.

Os organizadores ainda destacam que, a partir deste alicerce, são apresentadas as diversas da citogenética: a epigenética, as técnicas de mutagênese e o diagnóstico citogenético do câncer. A citogenética molecular, com suas aplicações – inclusive no diagnóstico pré-natal, pré-implantacional e nas síndromes de micro-deleções – também é amplamente abordada.

Citogenética Humana destaca-se por apresentar a estrutura e o comportamento dos cromossomos humanos, correlacionando os tipos de aberrações cromossômicas com as alterações clínicas encontradas nos pacientes, além de discutir as novas tecnologias na área e o futuro da citogenética clínica.