Microdeleções são pequenos pedaços perdidos de DNA a nível sub-cromossômico, que podem ter sérias implicações clínicas para a saúde, dependendo da localização da exclusão. Desde o início deste mês, a triagem adicional para síndromes de deleções cromossômicas estão incluídas no painel genético pré-natal realizado pelo laboratório Chromosome Medicina Genômica, de São Paulo.

O painel já inclui o rastreamento das trissomias 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), 13 (síndrome de Patau), triploidias e aneuplodias do cromossomo sexual. Agora, os futuros pais terão ainda a opção adicional para triagem da deleção 1p36, e das síndromes de Angelman, de Cri-du-chat e de Prader-Willi, além da síndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como síndrome de Di George.

De acordo com um estudo de 469 casos, dos quais 110 controles positivos, o teste Panorama, da empresa americana Natera, demonstrou sensibilidade analítica superior a 93% e especificidade superior a 99% para cada condição de microdeleção testada. Este nível de precisão no rastreamento de microdeleções nunca foi antes alcançado com um teste pré-natal não invasivo.

Segundo o Prof. Dr. Ciro Martinhago, diretor do laboratório Chromosome Medicina Genômica, “os estudos realizados com esse teste tiveram uma abordagem cientificamente rigorosa e clinicamente cautelosa, o que nos leva a validar e utilizar este painel como sistema de rastreio para essas cinco síndromes de microdeleção clinicamente significativas”.

As cinco microdeleções testadas ocorrem com uma incidência combinada de aproximadamente 1 em cada 1.000 nascimentos, o que para as mães mais jovens é mais prevalente do que a síndrome de Down. Individualmente, a síndrome da deleção 22q11.2 tem a maior incidência no painel de microdeleções: 1 em cada 2.000 nascimentos. Isso faz com que esta deleção seja tão comum quanto a fibrose cística.

“A síndrome da deleção 22q11.2 é uma condição complexa que, na maioria das vezes, acontece sem qualquer histórico familiar anterior de exclusão. Crianças com síndrome de deleção 22q11.2 frequentemente têm defeitos cardíacos, deformidades palatais, imunodeficiência, problemas endócrinos, malformações renais, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Sem dúvida, a detecção precoce vai subsidiar o casal com informações importantes para a tomada de decisões e cuidados direcionados”, disse o Dr. Martinhago.