Algumas gotas do sangue da mulher grávida de nove semanas é o suficiente para saber (com 99,99% de precisão) se o bebê terá doenças genéticas como a síndrome de Down. Não é preciso esperar até a 15ª semana para fazer um teste invasivo que pode ser perigoso para a mãe ou para o bebê.

Fragmentos do DNA do feto são ‘pescados’ no sangue materno para fazer o sequenciamento genético. Se o casal está no grupo de risco para doenças genéticas, o resultado negativo pode trazer um grande alívio e uma gravidez tranquila. O resultado positivo para esta ou aquela doença não será uma boa notícia, mas dará ao casal a oportunidade de preparar-se para tomar decisões e dar ao bebê os cuidados especiais que serão necessários.

No dia 21 de maio, Ciro Martinhago, professor doutor em Genética, diretor da clínica e laboratório Chromosome Medicina Genômica, em São Paulo, falará do tema durante a X Jornada de Obstetrícia e Ginecologia de Campinas, que ocorrerá entre 21 e 22 de maio, no Expo Dom Pedro, em Campinas.

O teste pré-natal não invasivo (NPTI) é capaz de detectar desordens genéticas nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y; síndromes de Patau, Edwards, Down, Tuner e Jacobs, respectivamente, como também identificar a paternidade.

Além disso, por meio das amostras de sangue, há possibilidade de detectar microdeleções, que são pequenos pedaços perdidos de DNA a nível sub-cromossômico, que podem ter sérias implicações clínicas para a saúde, dependendo da localização da exclusão. Desde o início deste mês, a triagem adicional para síndromes de deleções cromossômicas estão incluídas no painel genético pré-natal realizado pelo laboratório Chromosome Medicina Genômica, de São Paulo.

O painel já inclui o rastreamento das trissomias 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), 13 (síndrome de Patau), triploidias e aneuplodias do cromossomo sexual. Agora, os futuros pais terão ainda a opção adicional para triagem da deleção 1p36, e das síndromes de Angelman, de Cri-du-chat e de Prader-Willi, além da síndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como síndrome de Di George.

As cinco microdeleções testadas ocorrem com uma incidência combinada de aproximadamente 1 em cada 1.000 nascimentos, o que para as mães mais jovens é mais prevalente do que a síndrome de Down. Individualmente, a síndrome da deleção 22q11.2 tem a maior incidência no painel de microdeleções: 1 em cada 2.000 nascimentos. Isso faz com que esta deleção seja tão comum quanto a fibrose cística.

Agenda:

Local: X Jornada de Obstetrícia e Ginecologia de Campinas
Data: 21 e 22 de maio
Saiba mais informações sobre o evento.

Dr.Ciro Martinhago:

Doutor em Genética Reprodutiva pela UNESP de Botucatu. Tem grande experiência na área de Genética, atuando principalmente em: diagnóstico genético pré-implantacional, diagnóstico pré-natal não invasivo e genética da infertilidade.
Martinhago é pesquisador do CNPq, diretor da Chromosome Medicina Genômica e membro da equipe de genética do Hospital Albert Einstein. É bastante conhecido pela opinião pública por ter realizado a seleção de embriões que resultaram em bebês nascidos para salvar a vida de irmãos mais velhos.

Sobre a Chromosome Medicina Genômica

Clínica de aconselhamento genético e laboratório de genética humana, equipado com moderna tecnologia para fazer o sequenciamento do genoma humano, além de testes específicos, como painéis genéticos por especialidades clínicas e/ou doenças específicas, testes pré-natais não invasivos, biópsias embrionárias entre outros - www.chromosome.com.br.