Conhecer a estrutura genética do corpo humano e compreender como alterações sutis (uma letrinha fora do lugar) podem determinar a cor dos olhos ou alterar o fluxo de uma vida era tema de ficção científica que se tornou realidade e rapidamente se incorpora à rotina médica.
O mapeamento genético auxilia o diagnóstico muito precoce de uma condição de saúde, e pode fornecer evidências sólidas de que uma doença hereditária está ligada a um ou mais genes.
O DNA determina todas as características do nosso corpo, desde a cor dos olhos e pele até o funcionamento dos nossos sistemas e órgãos. O DNA é determinado por genes, cujas sequências formam cromossomos. O ser humano tem 46 cromossomos, que se juntam em 23 pares.
Porém, muitas vezes pode haver problemas nos cromossomos. Algo muito comum em mulheres mais velhas é ter um embrião com apenas um ou três cromossomos do mesmo tipo, quadros chamados de monossomia e trissomia respectivamente. As trissomias são responsáveis por diversas síndromes, como a Síndrome de Down. Já com relação à monossomia, a mais famosa é a Síndrome de Turner, em que a criança nasce apenas com um cromossomo sexual feminino.
Outras vezes, porém, por mais que o número de cromossomos esteja certo, pode haver problemas na estrutura genética desse cromossomo, como genes invertidos, duplicados ou mesmo faltantes. Além disso, pode haver troca de material genético entre dois cromossomos, que não pertencem ao mesmo par, o que pode decorrer no nascimento de crianças com deficiências intelectuais e físicas, além de causar até mesmo a inviabilidade do embrião e mais uma vez o aborto espontâneo.
Para evitar estas alterações genéticas, hoje há possibilidade de fazer um exame feito por biópsia de uma ou mais células de um embrião, com o objetivo de detectar alterações genéticas antes da transferência para o útero materno. Assim, apenas os embriões sem esse tipo de alteração são implantados. Esta técnica hoje é feita pelo geneticista Prof. Dr. Ciro Martinhago.
Este assunto é parte do debate: Aconselhamento Genético; Quando?, que o Dr. Ciro Martinhago fará no próximo dia 7 de agosto, às 15 horas, no Atlântico Búzios Convention Resort, em Búzios, no Rio de janeiro, no 19º Congresso Brasileiro de Reprodução Assistida.
Mais informações podem ser obtidas e acessadas em: http://sbra2015.com.br.
Dr.Ciro Martinhago:
Doutor em Genética Reprodutiva pela UNESP de Botucatu. Tem grande experiência na área de Genética, atuando principalmente em: diagnóstico genético pré-implantacional, diagnóstico pré-natal não invasivo e genética da infertilidade.
Martinhago é pesquisador do CNPq, diretor da Chromosome Medicina Genômica e membro da equipe de genética do Hospital Albert Einstein. É bastante conhecido pela opinião pública por ter realizado a seleção de embriões que resultaram em bebês nascidos para salvar a vida de irmãos mais velhos.
Sobre a Chromosome Medicina Genômica
Uma clínica de Aconselhamento Genético e laboratório de genética humana equipado com a mais moderna tecnologia para fazer o sequenciamento do genoma humano, além de testes específicos, como painéis genéticos por especialidades clínicas e/ou doenças específicas, como o câncer.
www.chromosome.com.br.
