Apesar de serem chamadas de doenças raras, essas patologias somadas afetam 13 milhões de pessoas no Brasil e 400 milhões no mundo. São cerca de 7 mil tipos catalogados, que surgem geralmente na infância e evoluem muito rápido. Um levantamento da The Chan Zuckerberg Initiative, fundada por Mark Zuckerberg, aponta que um terço dessas crianças não completará cinco anos de idade. 

Em Porto Alegre, o Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras busca mudar essa realidade no Brasil. O objetivo do local é ampliar o acesso ao diagnóstico e reduzir o tempo entre os primeiros sintomas e o início do tratamento. “Esse período é decisivo para evitar sequelas e, em muitos casos, para salvar a vida do paciente”, destaca o médico geneticista Roberto Giugliani, um dos idealizadores da Casa dos Raros, iniciativa inédita na América Latina. Segundo ele, a falta de centros de referência no país e a dificuldade de identificar as patologias são os principais desafios do tema. “Por isso é urgente o investimento em treinamento, em pesquisa e na assistência a esses pacientes e seus familiares.”

A Casa dos Raros está sendo construída com a ajuda de parceiros da sociedade civil e da iniciativa privada. Mas depois que a obra ficar pronta, será necessário equipá-la e colocá-la em funcionamento. Como a instituição não tem fins lucrativos e vai atender qualquer paciente que procurar o local, depende de doações. Uma campanha foi criada para arrecadar recursos. Os valores serão investidos na compra de móveis e equipamentos, em insumos e nos projetos de pesquisa, além do desenvolvimento de novas terapias e qualificação profissional para o atendimento de doenças raras.         

Como ajudar

No site da Casa dos Raros estão disponíveis as formas de doação. Há a opção de depósito bancário ou a participação em uma vaquinha solidária. Outras informações podem ser obtidas pelo e-mail contato@casadosraros.org.br ou pelo telefone (51) 3330-1700.

A Casa dos Raros

O Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras está sendo construído em Porto Alegre pelo Instituto Genética para Todos e pela Casa Hunter, organizações da sociedade civil que desenvolvem projetos na área de doenças genéticas raras. O empreendimento terá 1.600 metros quadrados. Serão duas torres com quatro pavimentos e estrutura de consultórios, dois laboratórios (um para diagnóstico, outro para produção de terapias avançadas), salas para os mais variados tipos de tratamentos, além de espaço para eventos e treinamento de profissionais. As obras devem ser concluídas até o final de 2021. 

Entre os equipamentos a serem adquiridos, um espectrômetro de massas em tandem poderá identificar moléculas que outros exames não captam, permitindo diagnosticar até 70 tipos de doenças raras. Avaliações especializadas e orientação para o diagnóstico e tratamento com o que há de mais avançado também serão oferecidos, contando com a expertise de equipe multidisciplinar altamente capacitada, que também se conectará com profissionais e pacientes em locais remotos por meio da telemedicina. 

As doenças raras

Ainda que sejam chamadas de doenças raras, essas patologias de diagnóstico difícil e tratamentos restritos e caríssimos atingem 13 milhões de brasileiros, segundo levantamento do Ministério da Saúde. Elas são definidas pela prevalência. No Brasil, são aquelas que acometem 65 pessoas em cada grupo de 100 mil habitantes.  Ao todo, 72% são genéticas. As 28% restantes são formas raras de câncer, doenças infecciosas raras e condições imunológicas ou endócrinas. Na maioria das vezes, os sintomas iniciam na infância (80%), mas os pacientes demoram a ser diagnosticados. O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de mais de quatro anos, podendo chegar a 20 anos, se o paciente sobreviver.