A Casa dos Raros e o Governo do Rio Grande do Sul anunciaram, nesta segunda-feira (25), a ampliação da triagem neonatal realizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Estado. Com isso, duas novas condições raras serão incluídas no rastreamento precoce: a atrofia muscular espinhal (AME) e as imunodeficiências primárias.

A medida amplia para nove o número de doenças raras investigadas pelo teste do pezinho – atualmente são sete – na rede pública gaúcha e deve impactar diretamente a vida de centenas de famílias ao longo da sua vigência. O programa contará com investimento superior a R$ 36 milhões durante 48 meses e prevê cerca de 8 mil testes mensais em recém-nascidos atendidos pelo SUS no Estado.

Embora raras individualmente, as doenças incluídas na nova etapa da triagem atingem um número significativo de pacientes, para os quais já existem tratamentos disponíveis no SUS. Em muitos casos, os bebês nascem sem sinais aparentes da condição e os sintomas só começam a surgir semanas ou meses depois, quando já podem existir danos irreversíveis ao organismo e o tratamento poderia chegar de forma tardia. Por isso, a necessidade de um teste feito antes do aparecimento dos sinais e sintomas.

Durante o anúncio, realizado na sede da Casa dos Raros, em Porto Alegre, o governador Eduardo Leite destacou que o investimento representa uma política pública de alto impacto social. "Estamos investindo em uma política que, embora nem sempre seja visível para a população como uma obra ou um novo equipamento, tem um impacto profundo na vida das pessoas. O diagnóstico precoce permite que crianças com doenças raras tenham acesso ao tratamento no momento mais adequado, ampliando suas perspectivas de qualidade de vida e beneficiando também suas famílias", afirmou.

A execução do programa contará com a atuação conjunta de três instituições de referência no atendimento e na pesquisa em doenças raras em Porto Alegre: o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, com sua capilaridade e experiência em triagem neonatal; a Casa dos Raros, que fará a execução técnica e operacional dos novos exames; e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que já possui a expertise necessária no manejo dessas condições.

Para o diretor-executivo da Casa dos Raros, Roberto Giugliani, o avanço estabelece um novo patamar na área da triagem neonatal e da medicina preventiva. "Estamos fortalecendo a capacidade de identificar precocemente doenças raras e graves, permitindo que crianças tenham acesso ao tratamento no momento em que ele pode gerar os melhores resultados. Trabalharemos com a oportunidade de transformar o futuro de centenas de famílias, prevenindo sequelas e oferecendo mais qualidade de vida desde os primeiros dias", pontuou.

A previsão é de que os primeiros exames da nova etapa da triagem neonatal comecem a ser realizados ainda este ano. A coleta segue sendo realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida dos bebês, nas maternidades e nos postos de saúde da rede pública em todo o Estado.

Além de Leite e Giugliani, o anúncio contou com a presença da secretária estadual da Saúde, Lisiane Fagundes, do presidente da Casa Hunter, Antoine Daher, do secretário municipal de Saúde de Porto Alegre, Fernando Ritter, do deputado federal Lucas Redecker, da vereadora de Porto Alegre, Cláudia Araújo, e de representantes da Casa dos Raros e das instituições parceiras.