Deveríamos descartar um embrião porque ele é portador de uma forma autossômica recessiva de nanismo, chamada picnodisostose? Deveríamos eliminar um embrião porque seu genoma continha genes possivelmente relacionados a um distúrbio de comportamento conhecido como Síndrome de Gilles de la Tourette? Em caso positivo, eliminaríamos, respectivamente, Toulouse-Lautrec e Wolfgang Amadeus Mozart...

Um projeto de lei – PL 5899/09 – que está em análise no Senado, deseja incluir o aconselhamento genético nas ações de planejamento familiar oferecidas pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A autora da proposta, a senadora Kátia Abreu (DEM-TO) explica que o aconselhamento genético proposto pode ser pré ou pós-natal. No primeiro caso, os casais seriam esclarecidos sobre os riscos de incidência de doenças geneticamente determinadas, “o que aumenta a possibilidade de os casais optarem por um método seguro de reprodução", defende a senadora. Quando realizada após o nascimento da criança, a prática é direcionada ao diagnóstico de doenças que poderão se manifestar na vida adulta. "O que permitiria que a pessoa adote uma forma de vida adequada à prevenção", acrescenta a legisladora.

A proposição da senadora reflete uma demanda social emergente. “Como o adiamento da maternidade é uma escolha muito comum, nos dias de hoje, as mulheres estão mais sujeitas aos riscos de abortos espontâneos e de anormalidades cromossômicas”, diz a Prof. Patrícia de Campos Pieri, coordenadora dos cursos de Genética e Infertilidade do ICS, Instituto de Ciências em Saúde.

A decisão de muitas mulheres de ter um filho em idade mais avançada contribuiu para aumentar, nos últimos 20 anos, os diagnósticos de Síndrome de Down, por exemplo. A notícia foi divulgada por meio de um relatório da Queen Mary University de Londres, publicado na revista British Medical Journal (BMJ). O estudo apontou que o número de casos de Síndrome de Down identificados, entre 1989 e 1990, na Inglaterra e, em Gales, foi de 1.075. No período de 2007 a 2008, no entanto, o número saltou para 1.843, um aumento de 71% atribuído à maternidade mais tardia. Segundo os dados do estudo, a probabilidade de ter um bebê com Síndrome de Down é de um em 940, para mulheres com mais de 30 anos, elevando-se para um em 85, em mulheres com 40 anos ou mais.

Realidade nos consultórios

Os dados apresentados pela pesquisa britânica representam a realidade brasileira também. “O adiamento da gravidez é uma escolha muito comum das mulheres por aqui também. O número de grávidas ou mulheres tentando engravidar na faixa entre 30 e 40 anos tem aumentado nos últimos anos. Pelo menos 20% das mulheres aguardam até os 35 anos para iniciar uma nova família. São muitos os fatores envolvidos na decisão de adiar a maternidade: a estabilidade profissional, a espera por um relacionamento estável, o desejo de atingir segurança financeira, ou, ainda, a incerteza sobre o desejo de ser mãe”, afirma Patrícia Pieri, que é Doutora em Biologia/Genética pela USP.

À medida em que a mulher envelhece, seus óvulos também envelhecem, tornando-se menos capazes de serem fertilizados pelos espermatozóides. “Outro fator a ser ponderado é que a fertilização desses óvulos está associada a um risco maior de alterações genéticas. Por exemplo, alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, são mais comuns em crianças nascidas de mulheres mais velhas. Há um aumento contínuo no risco desses problemas cromossômicos conforme a mulher envelhece”, explica a professora do ICS.

Quando os óvulos com problemas cromossômicos são fertilizados, eles têm uma possibilidade menor de sobreviver e crescer. Por essa razão, mulheres que estão acima dos 40 têm também um risco aumentado de abortos espontâneos. As taxas menores de gravidez em mulheres acima de 40 são, em grande parte, devidas ao aumento de óvulos com problemas cromossômicos. “Já quando os óvulos são coletados em mulheres de 20 a 30 anos, fertilizados e colocados no útero de uma mulher com mais de 40, a chance de gravidez na mulher mais velha é muito maior do que ela poderia esperar, se tivesse utilizado seus próprios óvulos”, explica Patrícia Pieri.

O sucesso no emprego das técnicas de doação de óvulos confirma que a qualidade do óvulo é uma barreira natural à gravidez nas mulheres mais velhas. “Embora a idade, hoje, não se constitua numa barreira intransponível à gravidez, qualquer tratamento de infertilidade, exceto a doação de óvulos, terá menos sucesso em mulheres acima de 40 anos”, diz Pieri.

Risco genético e seleção de embriões

Atualmente, o PGD - Diagnóstico Pré-implantacional - permite separar os embriões portadores de algum tipo de doença genética, transferindo para o útero materno apenas os embriões saudáveis, beneficiando principalmente casais com alto risco genético, como risco para doenças de etiologia autossômica dominante ou recessiva. O exame deve ser visto com cautela quando o problema é exclusivamente a idade materna avançada, pois, nesses casos, sua aplicação não é amplamente aceita.

“A possibilidade de selecionarmos embriões não significa dizer que poderemos fazer bebês à la carte. Incluimos nos programas dos cursos que ministramos no ICS um módulo sobre ética no emprego das tecnologias de reprodução humana. Desejamos formar profissionais conscientes para atuar neste campo. A seleção pré-natal de embriões só é admissível em casos de doenças graves e incuráveis que possam comprometer radicalmente a qualidade de vida do indivíduo”, defende Patrícia Pieri.

Aconselhamento genético

“A fertilização in vitro (FIV) e a ICSI, em particular, apresentam um risco potencialmente aumentado para a transmissão de doenças genéticas que estariam naturalmente bloqueadas pela infertilidade. Por isto, os casais precisam tomar consciência de seus riscos específicos e a equipe médica que os acompanha deve estar preparada para orientar os casais quanto a esses problemas, caso eles surjam. Assim, o processo de orientação relativo ao risco reprodutivo de um casal – aconselhamento genético – é fundamental, pois auxilia os futuros pais a compreenderem suas reais possibilidades, tomando decisões reprodutivas conscientes”, observa Pieri. As indicações mais comuns para a realização do aconselhamento genético reprodutivo são:

· Idade materna acima de 35 anos na gestação;

· Resultados anormais de um ultrassom fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal;

· História pessoal ou familiar de doença hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, malformação ao nascimento ou anormalidade de cromossomos;

· Gestante portadora de uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;

· Parentesco entre os cônjuges;

· Predisposição étnica para certas doenças genéticas;

· Casais que tiveram exposição a teratógenos;

· Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;

· Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;

· Casais inférteis;

· Duas ou mais perdas na gravidez.

Sobre o Curso

A Genética da Infertilidade

1) Corpo docente:

Dra. Patrícia de Campos Pieri - Doutora e Mestre em Biologia/Genética pela USP.

2) Objetivo:

Apresentar as principais causas, manejo e formas de diagnóstico em infertilidade humana.

3) Conteúdo Programático (Teórico):

Aberrações cromossômicas: infertilidade, reprodução assistida, impacto sobre e gametogênese / Cariótipo molecular: microdeleções do cromossomo Y / Azoospermias obstrutivas: Agenesia congênita dos ductos deferentes, diagnóstico clínico, molecular e aconselhamento genético / Infertilidade causada por falhas no eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal: hipo e hipergonadotrópicos / Doenças genéticas com infertilidade associada: síndrome dos ovários policísticos, menopausa precoce, Kallmann e Kartagener .

4) Datas:

· 07/05 (sexta-feira) - das 18h às 22h

· 11/06 (sexta-feira) – das 18h às 22h

SERVIÇO:

ICS - O Instituto de Ciências em Saúde é uma entidade privada que visa o aprimoramento de profissionais da área da Saúde – Medicina, Psicologia, Nutrição, Biologia e Biomedicina – em nível de extensão e pós-graduação. Tem como missão aprimorar técnicas e conceitos já existentes, bem como avançar no campo da pesquisa, empregando tecnologias de ponta, trazendo benefícios para a prática diária dos profissionais de saúde e agregando valor e satisfação ao atendimento prestado aos pacientes.

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