Uma equipe internacional de neurocientistas, liderada por pesquisadores da Clínica Mayo, na Flórida, EUA, descobriu o gene responsável por uma desordem cerebral que tem sido subdiagnosticada e confundida com problemas mentais ou degenerativos, como esquizofrenia, demência e mal de Parkinson.

Os 38 autores do estudo, realizado por 12 instituições de cinco países e publicado na edição online da revista "Nature Genetics", identificaram 14 mutações diferentes no gene CSF1R, que levam ao desenvolvimento de uma doença chamada leucoencefalopatia difusa hereditária com esferoides (HDLS, na sigla em inglês).

Esse distúrbio destrói a massa branca do cérebro e leva à morte principalmente pessoas entre 40 e 60 anos. Quem herda o gene anormal sempre desenvolve a HDLS, segundo os autores.

Até agora, um diagnóstico definitivo exigia exame do tecido cerebral em biópsia ou necropsia. Com esse achado, será possível fazer um mapeamento genético, sem coleta de material para análise. A expectativa é que, em breve, isso possa ser feito por um simples exame de sangue.

De acordo com o principal pesquisador do estudo, o neurologista Zbigniew Wszolek, um número significativo de pessoas que testaram positivo para o gene anormal tinha sido diagnosticado como portador de várias outras condições.

"Como os sintomas da HDLS variam muito – desde mudanças de comportamento e personalidade a convulsões e problemas de movimento –, os pacientes foram diagnosticados como tendo esquizofrenia, epilepsia, demência frontotemporal, mal de Parkinson, esclerose múltipla, acidente vascular cerebral e outros transtornos", disse Wszolek.

"Muitos deles foram tratados com drogas que causaram apenas efeitos colaterais tóxicos”, completou o médico, que observou casos nos EUA, Noruega, Reino Unido, Alemanha e Canadá.

A proteína CSF1R é um importante receptor cerebral, presente principalmente nos microgliócitos, as células imunológicas da região. E todas as mutações identificadas no gene apontam uma interferência que levou a deficiências na atividade dessas células.