Reconhecimento global: médico gaúcho é premiado por contribuição na área da triagem neonatal

O médico geneticista e professor titular de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Roberto Giugliani, recebeu o Prêmio Guthrie / ISNS-Revvity de 2024, a mais alta distinção global na área de triagem neonatal. Concedido anualmente pela International Society of Neonatal Screening (ISNS), a premiação reconhece os profissionais que fizeram grandes contribuições para o avanço da triagem neonatal no mundo. A escolha é feita pelos membros do Conselho da entidade e a entrega oficial será realizada durante o simpósio internacional do ISNS a ser realizado em 2026.

Giugliani é referência internacional em doenças raras, cofundador e diretor da Casa dos Raros (Porto Alegre/RS) e Head de Doenças Raras da Dasa Genômica. O geneticista também lidera diversos projetos no país que tem o objetivo de ampliar a triagem neonatal proporcionada pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Em 1982, criou a Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que foi pioneira na introdução do teste do pezinho no estado do Rio Grande do Sul em 1984. Além disso, tem sido um defensor ativo da implementação de políticas públicas que garantam diagnósticos precoces e eficazes, proporcionando melhor qualidade de vida aos pacientes com doenças raras.

O reconhecimento chega em um momento crucial para a triagem neonatal no Brasil. Apesar da aprovação da Lei 14.154 em 2021, que prevê a ampliação do teste do pezinho no SUS, sua implementação ainda enfrenta desafios. Atualmente, a versão ampliada do exame, capaz de diagnosticar cerca de 60 doenças, está disponível apenas no Distrito Federal e na cidade de São Paulo. Na maior parte do país, apenas sete doenças raras são identificadas precocemente no Programa Nacional de Triagem Neonatal, o que limita as possibilidades de tratamento e impacta diretamente na vida das crianças.

Giugliani é o segundo brasileiro a receber essa honraria. Antes dele, em 2005, o prêmio foi concedido ao professor Benjamin Schmidt, pioneiro da triagem neonatal no Brasil. A distinção global reforça a relevância do teste do pezinho como ferramenta essencial para a saúde pública e fortalece a luta pela ampliação do exame no país.

"É uma grande honra receber esse prêmio na área de triagem neonatal. Esse reconhecimento é importante para o Brasil, especialmente no momento em que buscamos expandir o teste do pezinho no âmbito do SUS. Ele fortalece nossa atuação e a nossa luta para aumentar o número de doenças incluídas no teste e o número de crianças beneficiadas", afirmou Giugliani.