Novo teste de compatibilidade pode identificar o risco de 6 mil doenças hereditárias

Peça importante para casais em fase de planejamento familiar, o CGT é um teste de rastreamento genético baseado no sequenciamento massivo validado clinicamente. Em outras palavras, um exame de DNA que rastreia possíveis mutações nos genes dos pais e que pode identificar um potencial risco de que um futuro bebê nasça com doenças genéticas recessivas.

O exame, que deve ser realizado antes da gravidez, analisa por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), mutações mais frequentes envolvidas em doenças como a fibrose cística, anemia falciforme, atrofia muscular espinhal, síndrome do X frágil, entre muitas outras. “Usualmente, os portadores de mutações genéticas recessivas são saudáveis e não manifestam a doença, mas quando ambos os componentes do casal são portadores de uma alteração no mesmo gene, o risco de seus descendentes apresentarem uma doença recessiva alcança uma taxa de 25%”, explica Nelson Gaburo gerente geral do DB Molecular, unidade do Diagnósticos do Brasil, laboratório exclusivo de apoio que oferece o mais alto padrão de qualidade e serviços de excelência na área.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a estimativa global de incidências de doenças genéticas é de 10 a cada 1.000 nascimentos. Por esse motivo, a realização do teste CGT é indicada para casais que pretendem engravidar com planejamento familiar, para descartar o risco de transmitir possíveis doenças aos futuros filhos de casais consanguíneos, que por compartilharem informação genética possuem um risco aumentado de transmitir doenças recessivas. Por fim, o teste também é indicado antes da realização de um tratamento de reprodução humana assistida com gametas próprios ou doados, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doenças genéticas.

O Teste de Compatibilidade Genética possui uma sensibilidade de 98% e é realizado através de uma simples coleta de sangue. Em caso de resultado positivo, quando apenas uma pessoa do casal tem a mutação não há risco de os filhos desenvolverem a doença, embora possam ser portadores, como um dos pais. Se os dois são portadores de uma mutação no mesmo gene, o bebê terá 25% de chances de receber em sua carga genética o gene mutante, e o casal poderá optar pelo PGT-M com gametas próprios, doação de gametas ou adoção. O resultado negativo indica que a pessoa não é portadora de nenhuma das mais de 6.000 alterações analisadas, restando apenas um pequeno risco residual relativo às doenças não incluídas no teste. “Cerca de 20% da mortalidade infantil nos países desenvolvidos está relacionada a transtornos hereditários, e a maior parte dessas alterações não apresenta casos anteriores no histórico da família. Apesar de não possuírem cura conhecida, graças ao Teste de Compatibilidade Genética, essas doenças, muitas vezes graves, podem ser evitadas”, completa Nelson Gaburo.

Se porventura o casal for diagnosticado com a mesma mutação genética, medidas podem ser tomadas para prevenir o risco do desenvolvimento de doenças hereditárias graves, entre elas a utilização de óvulo ou espermatozoide de doadores que não tenham a alteração em questão e o tratamento de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), que requer realização de fertilização in vitro.